No dia 28 de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Para ampliar a conscientização sobre o tema, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) lançam uma campanha conjunta com uma série de vídeos que começam a ser veiculados nesta semana nos sites e nas redes sociais das duas entidades, além de serem distribuídos à imprensa.

Atualmente, existem mais de oito mil doenças catalogadas como raras no mundo. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Essas enfermidades apresentam grande diversidade de sinais e sintomas, que podem variar conforme o tipo de doença e até mesmo entre pessoas da mesma família.

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No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara. Embora cada enfermidade atinja um número reduzido de pacientes, em conjunto, elas representam um impacto relevante para o sistema de saúde. Cerca de 80% das doenças raras têm causa genética e aproximadamente 80% se manifestam ainda na infância.

"A importância da conscientização promovida por campanhas como a do Dia Mundial das Doenças Raras torna-se ainda maior quando sabemos que cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade", afirma o pediatra Edson Liberal, presidente da SBP.

Diagnóstico ainda é um desafio

Segundo a geneticista Ida Schwartz, presidente da SBGM, o desconhecimento é um dos principais entraves para o diagnóstico precoce.

"Grande parte dos profissionais de saúde, das autoridades públicas e da população ainda tem pouco contato com o tema. Isso impacta diretamente o tempo até o diagnóstico — um paciente pode consultar até dez médicos diferentes antes de descobrir a doença. Mesmo que a maioria das doenças raras não tenha cura, muitas têm tratamento, seja ele específico ou sintomático. Serviços de reabilitação também podem atenuar os sintomas e melhorar significativamente a qualidade e a expectativa de vida", frisa.

Especialidade reconhecida e acesso ampliado

Atualmente, o Brasil conta com cerca de 400 médicos geneticistas. A especialidade é reconhecida há mais de três décadas pela Comissão Mista de Especialidades, composta pela Associação Médica Brasileira (AMB), pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) e pela Comissão Nacional de Residência Médica (CNRM).

De acordo com o geneticista Salmo Raskin, diretor científico da SBGM, a tecnologia tem ampliado o acesso à especialidade. "Com o uso da telemedicina, é possível atender pacientes em todo o país e articular o acompanhamento por equipe multiprofissional, quando necessário".

Avanços em diagnóstico e tratamento

Nos últimos anos, a genética médica registrou avanços importantes, principalmente no campo diagnóstico. Exames como o sequenciamento do exoma têm possibilitado a identificação de doenças raras que não seriam detectadas apenas pela avaliação clínica.

"Também houve a aprovação de medicamentos específicos para diferentes tipos de enfermidades raras e maior mobilização dos pacientes junto ao poder público. No entanto, ainda precisamos avançar para garantir equidade no acesso. Afinal, ninguém escolhe ter uma doença rara", afirma Antonette El Husny, vice-presidente da SBGM.

A campanha conjunta reforça a importância do diagnóstico precoce, do acesso a especialistas e da ampliação de políticas públicas voltadas às pessoas com doenças raras, especialmente na infância.